متلازمة تيرنر هي حالة تؤثر في الإناث فقط، وتحدث نتيجة مشكلة في الكروموسومات الجنسية مما يسبب اضطرابات كبيرة في حياتها مستقبلا مع احتمالية الإصابة بالعقم.
وتكمن خطورة هذه المتلازمة في كونها تأتي مصحوبة بقائمة طويلة من الأعراض والحالات الصحية التي تشكل خطورة على الحياة، مثل أمراض القلب والسكري وتشوهات الكلى ومشاكل الغدة الدرقية وغيرها.
للأسف، لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، فضلا عن حاجة الفتيات والنساء المصابات بها إلى رعاية طبية مستمرة من مجموعة متنوعة من المتخصصين؛ لمساعدتهن على عيش حياة صحية ومستقلة.
ما هي متلازمة تيرنر؟
تعرف متلازمة تيرنر Turner syndrome بأنها اضطراب وراثي يصيب الإناث فقط، ويؤثر في نحو 1 من كل 2000 طفلة، ويحدث نتيجة امتلاكها كروموسوم جنسي واحد طبيعي فقط، عوضا عن 2 المعتاد.
وتتنوع أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر بين خفيفة وصعبة، وتكمن خطورة الأولى في تأخير التشخيص، إذ يتأخر تشخيص الفتيات اللاتي يعانين علامات خفيفة لمتلازمة تيرنر حتى سن المراهقة أو سنوات الشباب الأولى.
ويحدث الاختلاف الكروموسومي عشوائيا عندما يتم الحمل بالطفل في الرحم، ولا يرتبط بعمر الأم، ولهذه المتلازمة عدد من الأنواع، وفقا لموقع Clevelandclinic وهي:
- متلازمة الصبغي العاشر (Monosomy X): هذا النوع يعني أن كل خلية تحتوي على كروموسوم X واحد فقط عوضا عن اثنين، وتندرج نحو 45% من الحالات تحت هذا النوع.
- متلازمة موزاييك تيرنر: تشكل 30% من الحالات، إذ تحتوي بعض خلايا الطفل على زوج من الكروموسومات X، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على واحد فقط.
- متلازمة تيرنر الموروثة: في حالات نادرة قد يكون الأطفال قد ورثوا المرض، ما يعني أن والدهم البيولوجي ولد به ثم نقله، ويحدث هذا النوع عادةً بسبب فقدان جزء من الكروموسوم X.
ما الأعراض المبكرة لمتلازمة تيرنر؟
أوضحت هيئة الخدمات الصحية بالمملكة المتحدة أن متلازمة تيرنر تسبب مجموعة متنوعة من الأعراض لدى الفتيات والنساء، تتراوح بين البسيطة والخطيرة، بعضها يبدأ مبكرا لآخر فترة الحمل والآخر يتطور بعد الولادة.
وبشكل عام هناك مجموعة من السمات التي تظهر مبكرا، بعضها خلال فترة الحمل وقبل الولادة، مثل:
- أمراض القلب
- تشوهات الكلى
- تجمع سوائل كثيرة على مؤخرة العنق (وذمة)
وبعد الولادة، تشمل الأعراض المبكرة لمتلازمة تيرنر:
- رقبة قصيرة وعريضة
- خط شعر منخفض في الجزء الخلفي من الرقبة
- أذنين منخفضتين
- تورم اليدين والقدمين عند الولادة
- أظافر صغيرة ناعمة تتجه نحو الأعلى
- قامة قصيرة
- صدرا واسعا وحلمات متباعدة
- عدد كبير من الشامات
- بقعا ملونة صغيرة متعددة على الجلد
- إصبع قدم قصيرا (غالبا الإصبع الرابع)
- الأقدام المسطحة
- مشاكل الأسنان مثل الفك السفلي الصغير والمتراجع
- العيون التي تميل إلى الأسفل والجفون متدلية
- الحول أو العين الكسولة
- إعتام عدسة العين
- قصر النظر
- الأذن الصمغية خلال مرحلة الطفولة المبكرة
- التهابات الأذن الوسطى المتكررة
أعراض متلازمة تيرنر عند النساء
وفقا لموقع المعاهد الوطنية للصحة بالولايات المتحدة، فإن المصابات بمتلازمة تيرنر يتمتعن بخصائص جنسية أنثوية مختلفة عن قرنائهن الأصحاء ومشاكل صحية أخرى، إضافة للأعراض التي تظهر مبكرا.
وتؤثر المتلازمة على النساء كما يلي:
- البلوغ: معظم المصابات لا يبدأن سن البلوغ بشكل طبيعي.
- التكاثر: معظم المصابات يولدن دون مبايض.
- حجم المبيض: معظم المصابات يكون حجم المبيض أصغر من المتوقع، والتي قد تعمل فقط لبضع سنوات، أو لا تعمل إطلاقا (قصور المبيض الأولي أو POI).
- الثدي: بدون هرمون الإستروجين الذي يصنعه المبيض أو العلاج الهرموني، فإن المصابات لن ينمو الثدي لديهن.
- الحيض: قد لا يكون هناك فترات الحيض (انقطاع الطمث).
- الهرمونات الجنسية: يكون لديهن مستويات منخفضة من الهرمونات الجنسية، مثل هرمون الإستروجين.
- الحمل: قد تعاني المصابات بالمتلازمة من العقم.
أسباب متلازمة تيرنر
شرح موقع Clevelandclinic أسباب متلازمة تيرنر وكيف تحدث، موضحا أن لدى البشر عادةً 23 زوجًا من الكروموسومات (إجمالي 46)، تنقسم إلى 22 زوجًا مرقمًا (جسيمات جسمية)، وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (الزوج 23).
وأضاف أن الزوج الثالث والعشرين (الكروموسوم الجنسي) يتكون عادةً من كروموسوم X وكروموسوم Y إذا كان الجنين ذكرا، واثنين من الكروموسومات X إذا كان الجنين أنثى.
وأوضح أن متلازمة تيرنر تحدث عندما يكون أحد كروموسومات X لدى الجنين الأنثى مفقودًا أو غير مكتمل، وحتى الآن لم يعرف الباحثون سبب حدوث هذا الخلل في تكوين الكروموسوم.
تشخيص متلازمة تيرنر
في بعض الأحيان يكون من الصعب التمييز بين أعراض متلازمة تيرنر والاضطرابات الأخرى، لذا من المهم الحصول على تشخيص سريع ودقيق ورعاية مناسبة.
ورغم أن تحديد متلازمة تيرنر يحدث غالبا في أثناء مرحلة الطفولة أو عند البلوغ، ومع ذلك يمكن في بعض الأحيان تشخيصه قبل ولادة الطفل، ويمكن اكتشافه بإجراء الاختبارات المخصصة.
وذكر موقع Nhs.uk أنه يمكن الاشتباه بمتلازمة تيرنر خلال فترة الحمل في أثناء إجراء الفحص الروتيني بالموجات فوق الصوتية، إذا تم اكتشاف ما يلي:
- مشاكل في القلب
- مشاكل في الكلى
- الوذمة اللمفية
وأوضح أنه بعد الولادة يمكن تشخيص المتلازمة استنادا لبعض الأعراض والعلامات المميزة لها مثل:
- قصر القامة
- الرقبة العريضة
- الصدر العريض والحلمات المتباعدة
- معدل النمو البطيء
ووفقا للموقع عند الاشتباه في الإصابة بمتلازمة تيرنر، سواء في أثناء الحمل، أو بعد الولادة، تجرى الفحوصات التالية:
- الموجات فوق الصوتية: تكشف صورة الموجات فوق الصوتية الإصابة بمتلازمة تيرنر أو حالة وراثية أخرى تؤثر في نموه في الرحم.
- فحص الحمض النووي للطفل في دم الأم: من اختبارات فحص ما قبل الولادة، وقد تشير إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية: يتضمن ذلك أخذ قطعة صغيرة من أنسجة المشيمة النامية وإرسالها إلى مختبر الوراثة لإجراء دراسات الكروموسومات.
- فحص السائل الأمنيوسي: تُؤْخَذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم وترسل إلى معمل الوراثة لدراسة كروموسومات الطفل في هذه الخلايا.
- التنميط النووي Karyotyping: اختبار يتضمن تحليل 23 زوجًا من الكروموسومات، ويتم إجراؤه إما في أثناء وجود الطفل داخل الرحم، أو بعد الولادة.
مضاعفات متلازمة تيرنر
وفقا لموقع NIH، فإن مريضات متلازمة تيرنر يتعرضن لخطر متزايد للإصابة بحالات صحية معينة، أبرزها كما يلي:
- الحمل: معظم المصابات لا يمكنهن الحمل بدون التكنولوجيا المساعدة، وحال حدوث الحمل يكن معرضات بشكل متزايد لخطر حدوث مضاعفات في أثناء الحمل، مثل ارتفاع ضغط الدم وتسلخ الأبهر.
- العقم: معظم الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين العقم.
- القلب والأوعية الدموية: تعاني معظم المصابات من مشاكل في القلب أو الأوعية الدموية.
- ضغط الدم المرتفع: قد تزيد متلازمة تيرنر من خطر ارتفاع ضغط الدم.
- الكلى: عادة ما تكون وظائف الكلى طبيعية في متلازمة تيرنر، ولكن بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم كلى تبدو غير طبيعية.
- السكري: المصابات أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري من النوع الثاني.
- هشاشة العظام: غالبًا ما يكون لدى المصابات مستويات منخفضة من هرمون الإستروجين، ما قد يعرضهن لخطر الإصابة بهشاشة العظام.
- الغدة الدرقية: تعاني بعض المصابات من مشكلة قصور الغدة الدرقية.
- فقدان السمع: تعد هذه المشكلة أمرًا شائعًا في متلازمة تيرنر نتيجة الفقدان التدريجي لوظيفة العصب.
- صعوبات التعلم: عادةً تتمتع المصابات بمتلازمة تيرنر بذكاء طبيعي، ومع ذلك هناك خطر متزايد للإصابة بصعوبات التعلم، خصوصا عندما يتعلق الأمر بالمفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.
كيف تتعاملين مع مضاعفات متلازمة تيرنر؟
من المهم لمرضى متلازمة تيرنر وأسرهم إدراك أنه لا يشكل خطورة كبيرة على حياة المصابات حال إدارة أعراضه بشكل جيد، وعلاج الأمراض التي قد تصاحبه.
ونصحت "كليفلاند كلينيك" بأن مفتاح رعاية الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر هو التشخيص المبكر، لذا من المهم الانتباه لنمو طفلك ومعالمه الجسدية وحال ملاحظة أي أعراض أو تغييرات العرض على الطبيب.
وتابعت: "قد يكون متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون متلازمة تيرنر أقصر قليلاً، لكن من خلال اختبار وعلاج الحالات الصحية التي قد تصاحب المتلازمة يعيش المصابون عمرا نموذجيا شبيها بأقرانهم الأصحاء".
هل متلازمة تيرنر قابلة للعلاج؟
للأسف، لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر حتى الآن، لكن الأطباء المختصين يصفون أدوية تعالج الأعراض المرتبطة بالمرض، وتساعد على إدارة الحالة.
وذكر موقع Rarediseases أنه لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، لكن تم تطوير علاجات يمكنها تحسين النمو البدني، ومع الرعاية الطبية المناسبة، ورعاية المشكلات الطبية ذات الصلة مثل أمراض القلب وغيرها، يمكن للمصابات عيش حياة طبيعية.
وأوضح أنه يتم توجيه علاج متلازمة تيرنر نحو الأعراض المحددة التي تظهر لدى كل فرد، وقد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق يضم طيفا واسعا من المتخصصين.
ومن المتوقع أن يتكون الفريق الطبي من: أطباء الأطفال، أطباء القلب، أطباء الغدد الصماء، أخصائيي أمراض النطق، أطباء الأنف والأذن والحنجرة، أطباء العيون، علماء النفس وغيرهم.
علاج متلازمة تيرنر
تشمل قائمة العلاجات المستخدمة لإدارة متلازمة تيرنر، وفقا لموقع Clevelandclinic ما يلي:
- العلاج بهرمون النمو البشري: تساعد حقن هرمون النمو البشري على النمو العمودي، وإذا بدأ العلاج في وقت مبكر بما فيه الكفاية، فإن هذه الحقن يمكن أن تزيد الطول النهائي لطفلك بعدة بوصات.
- العلاج بالإستروجين: في كثير من الأحيان يعاني الأشخاص المصابون من انخفاض مستويات هرمون الإستروجين، وهو هرمون جنسي، ما يؤثر في نموهم الجنسي، لذا يعمل استبدال الإستروجين على تحسين نمو الدماغ ووظيفة القلب ووظيفة الكبد وصحة العظام أيضًا.
- البروجستينات الحلقية: تعمل هذه الأدوية على تحفيز فترات الحيض المنتظمة، وغالبا يبدأ مقدمو الرعاية الصحية في وصفه بعد سن 11 أو 12 عامًا تقريبًا.
