تعدّ متلازمة أنجلمان من الاضطرابات الجينية النادرة التي تؤثر على التطور العصبي للطفل؛ ما يسبب تأخراً في النمو، وصعوبات في التوازن والحركة، ومشكلات في الكلام، إضافة إلى احتمالية الإصابة بنوبات الصرع.
ورغم التحديات التي تواجه المصابين بهذه المتلازمة، فإنهم يتميزون بشخصيات ودودة وميل واضح إلى الضحك والمرح كوسيلة للتفاعل مع العالم.
بداية الظهور: متى تبدأ الأعراض؟
لا تظهر أعراض متلازمة أنجلمان فور الولادة، بل تبدأ العلامات الأولى بالوضوح بين عمر 6 إلى 12 شهراً، حيث يُلاحظ تأخر في النمو الحركي مثل الزحف والتفاعل الصوتي كإصدار الأصوات والتمتمة. لاحقا، قد تبدأ نوبات الصرع بالظهور عند عمر السنتين إلى الثلاث سنوات؛ ما يضيف تحديا إضافيا للأهل في رعاية أطفالهم.
من السمات البارزة لهذه المتلازمة صعوبة الحركة والتوازن، بحيث يجعل المشي متعثرا أو غير مستقر. كذلك، يعاني المصابون من ضعف أو غياب القدرة على الكلام، إلا أنهم يعبرون عن مشاعرهم بطرق أخرى مثل تعابير الوجه والإيماءات.
ما الذي يسبب متلازمة أنجلمان؟
وفقا لمايو كلينك، تعود هذه المتلازمة إلى خلل في جين معين يُعرف بـ UBE3A، وهو جين موجود على الكروموسوم 15. في الحالات الطبيعية، يكون لهذا الجين دور مهم في تطور الدماغ، حيث يتم تفعيله عبر النسخة الموروثة من الأم.
لكن في حالات متلازمة أنجلمان، يكون هناك فقدان أو تلف في هذه النسخة؛ ما يؤدي إلى توقف وظيفتها، ومن ثم تتأثر القدرات الحركية والذهنية للمصابين.
في بعض الحالات النادرة، قد تحدث المتلازمة نتيجة حصول الطفل على نسختين من الجين من الأب بدلاً من نسخة واحدة من كل من الأبوين؛ ما يؤدي أيضا إلى غياب تأثير الجين الأمومي الضروري للنمو الطبيعي.
كيف يمكن التعامل مع هذه الحالة؟
على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة أنجلمان، إلا أن الرعاية الطبية والدعم السلوكي يسهمان في تحسين جودة حياة المصابين.
يعتمد العلاج على التعامل مع الأعراض المختلفة، ومن بين الحلول المتاحة:
العلاج الطبيعي
لتحسين التوازن والتنسيق الحركي.
العلاج السلوكي والتخاطب
لمساعدة الأطفال على التعبير عن أنفسهم بطرق بديلة.
الأدوية
للتحكم في نوبات الصرع إن وجدت.
استراتيجيات تحسين النوم
نظرا لأن المصابين يعانون من اضطرابات النوم، فقد تساعد بعض العلاجات السلوكية أو الأدوية في تحسين أنماط الراحة.
التحديات المستقبلية والمضاعفات المحتملة
مع تقدم العمر، قد يواجه الأشخاص المصابون بمضاعفات إضافية مثل:
انحناء العمود الفقري (الجنف)
وهو انحناء جانبي في العمود الفقري قد يتفاقم بمرور الوقت.
فرط النشاط وضعف التركيز
حيث يميل الأطفال المصابون إلى التنقل السريع بين الأنشطة دون القدرة على التركيز لفترة طويلة.
السمنة
التي قد تظهر في مرحلة متقدمة نتيجة قلة النشاط البدني.
هل يمكن الوقاية من هذه المتلازمة؟
في معظم الحالات، لا تكون متلازمة أنجلمان موروثة، بل تحدث بسبب طفرة جينية عشوائية. لكن في بعض العائلات، قد تكون هناك عوامل وراثية تؤدي إلى انتقالها. لهذا، يمكن للوالدين الذين لديهم تاريخ عائلي مع المرض استشارة مختص في علم الوراثة قبل التخطيط لإنجاب طفل، لفهم المخاطر المحتملة واتخاذ التدابير المناسبة.
على الرغم من أن متلازمة أنجلمان تشكل تحديا كبيرا للأهل، إلا أن الرعاية المبكرة والتدخل العلاجي المناسب يمكن أن يساعدا في تحسين حياة الطفل وتطوير قدراته قدر الإمكان. يتميز المصابون بهذه المتلازمة بروح مرحة وشخصيات محبة؛ ما يجعل التعامل معهم تجربة مليئة بالمحبة والتواصل الفريد. ومع التقدم في الأبحاث العلمية، تظل الآمال قائمة لاكتشاف علاجات جديدة قد تسهم في تحسين نوعية الحياة للمصابين بهذه الحالة النادرة.
