ما هي اختبارات الحمل الجينية ومتى يجب الخضوع لها؟

21 فبراير 2024,6:15 م

ازدادت شعبية الاختبارات الجينية في الآونة الأخيرة، وهي أداة حيوية لتقييم احتمالات ولادة طفل يعاني من خلل وراثي في مرحلة مبكرة من الحمل.

ما هي الاختبارات الجينية؟

تتضمن الاختبارات الجينية سحب الدم، أو الموجات فوق الصوتية، أو إجراءات أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو من المشيمة، للبحث عن التشوهات الصبغية والجينية الأكثر شيوعًا، منها: متلازمة داون، والتثلث الصبغي 18، والتثلث الصبغي 13، ومرض الخلايا المنجلية، والتليف الكيسي، ومرض تاي ساكس.

ما أنواع الاختبارات الجينية؟

اختبارات فحص الدم

خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، يمكن اختبار بروتينين مختلفين: بروتين البلازما المرتبط بالحمل A (PAPP-A)، وبروتين (hCG). وإذا كانت منخفضة جدًا أو مرتفعة جدًا، فقد يشير ذلك إلى وجود خلل جيني في الجنين.

فحص المشيمة

فحصٌ دقيق للمشيمة، وهي الغشاء الذي يوفر الغذاء والأكسجين للجنين. يُستخدم الفحص للتحقق من عدد الكروموسومات، ومن وجود أي تشوهات وراثية.

الموجات فوق الصوتية

خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، قد يتم إجراء نوع من الموجات فوق الصوتية لقياس السائل الموجود في رقبة طفلك. وهذا ما يسمّى بفحص الشفافية القفوية. إذا أشار الفحص إلى أن طفلك لديه زيادة في السوائل خلف الرقبة، فقد يكون عرضة للإصابة بمتلازمة داون أو مشاكل القلب.

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا

ويُسمّى أيضًا NIPT. يمكن إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية.

فحص السائل الأمينوسي

تشمل الاختبارات التشخيصية أيضًا فحص السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)، حيث يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين، لقييم الكروموسومات، والكشف عن أي تشوهات وراثية.