أصبحت معرفة الأمراض الوراثية جزءًا أساسيًا من فهمنا للصحة العامة وكيفية التعامل مع التحديات الصحية. واحد من هذه الأمراض هو مرض فقر الدم المنجلي، الذي يؤثر في ملايين الأشخاص حول العالم، وخاصة من لديهم جذور تعود إلى أفريقيا، والمناطق الناطقة بالإسبانية، والمملكة العربية السعودية، والهند، ودول البحر الأبيض المتوسط.
في هذه السطور، سنحاول تفسير مرض فقر الدم المنجلي وأعراضه وطرق تشخيصه وعلاجه.
ما هو فقر الدم المنجلي؟
هو اضطراب وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء، حيث يسبب طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الهيموغلوبين، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين في الدم.
بسبب هذه الطفرة، تتحول خلايا الدم الحمراء المرنة إلى أشكال هلالية صلبة تُعرف بالخلايا المنجلية، والتي تلتصق بجدران الأوعية الدموية، مما يسبب انسدادًا يعوق تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء الجسم المختلفة.
تأثير المرض وأعراضه
وفقًا للدكتورة أسماء فرج الله، طبيبة الدمويات والأورام، ومديرة البرنامج الطبي الشامل لمرض الخلايا المنجلية للأطفال في مركز مايو كلينك للأطفال، فإن هذا الاضطراب يسبب تحديات صحية مزمنة للأفراد المصابين به.
وعلى الرغم من أن كل مولود في الولايات المتحدة يخضع للفحص كجزء من اختبارات حديثي الولادة للكشف عن مرض الخلايا المنجلية، إلا أن الأعراض قد لا تظهر حتى عمر 5 أو 6 أشهر.
الأعراض الأولية تتضمن الألم والتورم في أطراف الأصابع، ومع التقدم في العمر، يمكن أن يعاني المرضى من ألم شديد في الأطراف والظهر.
المخاطر الصحية المرتبطة بالمرض:
إلى جانب الألم المزمن، يواجه المرضى المصابون مخاطر صحية جسيمة، بما في ذلك:
- تضرر القلب: بسبب نقص تدفق الدم.
- تضرر الكلى: الذي يمكن أن يؤدي إلى فشل كلوي.
- السكتة الدماغية: انسداد الأوعية الدموية في الدماغ يمكن أن يؤدي إلى السكتة الدماغية.
وتشير الدكتورة أسماء إلى أن بعض المرضى قد يعانون من السكتات الدماغية الصامتة (دون أعراض واضحة) نتيجة لهذه الانسدادات، مما يجعل التشخيص المبكر في غاية الضرورة.
أهمية التشخيص والعلاج المبكر
تشدد الدكتورة أسماء على أهمية التشخيص المبكر والفحص الدوري لتقديم العلاج الفعال في الوقت المناسب. كلما بدأ العلاج مبكرًا، كانت النتائج أفضل للمرضى.
ومن طرق التشخيص:
- اختبار الهيموغلوبين: يتم اكتشاف فقر الدم المنجلي عبر فحص دم روتيني لحديثي الولادة في الولايات المتحدة.
- عينة الدم:
للبالغين: من وريد في الذراع.
للأطفال والرضع: من إصبع اليد أو عقب القدم. - اختبارات وراثية: إذا كنتِ أو شريكك حاملين للجين، قد تضطرين لاستشارة أخصائي في الوراثيات، لإجراء التحاليل المناسبة للجنين.
- تقييم السكتة الدماغية: باستخدام الموجات فوق الصوتية لقياس تدفق الدم إلى الدماغ.
العلاجات المتاحة
- العلاج الوقائي: يشمل الوقاية من نوبات الألم وعلاج الأعراض وتجنب المضاعفات.
- الأدوية:
هيدروكسي يوريا: يقلل من نوبات الألم.
مسحوق ل-جلوتامين الفموي: يساعد في تقليل وتيرة نوبات الألم.
كريزانليزوماب: يقلل من نوبات الألم للبالغين والأطفال فوق 16 عامًا.
فوكسلوتور: يعالج البالغين والأطفال فوق 12 عامًا، يحسن تدفق الدم، ويقلل من فقر الدم.
