توفيت إيلينا، الفتاة الإيطالية البالغة من العمر 18 عامًا، بعد معاناة طويلة من مرض نادر يعرف باسم مرض الميتوكوندريا NUBPL، الذي جعل جسدها غير قادر على التقدم في السن بشكل طبيعي.
هذا المرض الوراثي النادر يؤثر في ما لا يزيد على 18 شخصًا في العالم، ويؤدي إلى تلف الأعضاء وتعطل نمو الجسم بشكل صحيح، وفق تقرير نشرته صحيفة ديلي ميل البريطانية.
تشخيص إيلينا.. معركة منذ الصغر
تم تشخيص إيلينا بهذا المرض عندما كانت في العاشرة من عمرها في عام 2016، مما جعلها الحالة الوحيدة في إيطاليا المصابة بهذا الاضطراب.
ويؤثر مرض NUBPL في الحمض النووي، ويؤدي إلى مشاكل كارثية في الجسم تشمل تشوهات في العظام والعضلات والأنسجة الأخرى. كما يؤثر المرض في الدماغ ويسبب نوبات، إعاقة ذهنية، وترنحا، وهي حالة تتسبب بنقص تنسيق العضلات وحركات خرقاء.
حياة مليئة بالتحديات.. النمو المعطل والمعاناة المستمرة
إيلينا كانت تعاني طوال حياتها صعوبة في النمو، وكان وزنها عند بلوغها سن الخامسة عشر لا يتجاوز 15 كغم، وطولها كان 3 أقدام و7 بوصات. وكانت مضطرة لتلقي حقن من الأملاح المعدنية كل ثلاث إلى أربع ساعات، بالإضافة إلى معاناتها من أمراض في الرئة تسببت بندبات وضيق في التنفس.
وعلى الرغم من حالتها الصحية الصعبة، كانت إيلينا تجد وقتًا لشغفها بالموسيقى والخياطة، وتواصل مع متابعيها عبر وسائل التواصل الاجتماعي.
وكانت والدتها أندريا تتابع حالتها من كثب، وشاركت مع متابعيها على إنستغرام فيديوهات وصورًا تظهر إيلينا مع إخوتها وأفراد العائلة في أثناء لحظات حياتها اليومية، على الرغم من معاناتها.
وفي عيد ميلاد إيلينا الثامن عشر، نشرت والدتها مقطع فيديو تظهر فيه إيلينا مع إخوتها، وكتبت في تعليقها "لقد أظهرت للجميع أنه بالعزيمة والإرادة للعيش يمكنك الذهاب بعيدًا. لقد تحديت وتتحدين تشخيصك كل يوم بحب الحياة".
وداعًا لإيلينا.. آخر اللحظات ورسالة مؤثرة
في التاسع من فبراير، توفيت إيلينا في مستشفى في جنوة بعد معركة طويلة مع مرضها، وأُبلغ متابعوها برسالة عاطفية عبر وسائل التواصل الاجتماعي من قبل والدتها: "إيلينا، عزيزتي، أريد أن أتذكرك بهذه الابتسامة"، مؤكدة أن إيلينا ستغني الآن مع الملائكة وستظل العائلة تحبها إلى الأبد.
وأُقِيمَت جنازة إيلينا في الحادي عشر من فبراير في الكنيسة الإنجيلية في جنوة بحضور العائلة والأصدقاء.
نشر الوعي.. دعم المرضى والأبحاث
على الرغم من أن مرض NUBPL نادر للغاية، فإن العديد من الأسر حول العالم تشارك في نشر الوعي عنه، مثل أم كريستي بايرز سبونر التي تشارك قصة ابنتيها المصابتين بالمرض. وتؤكد أن هناك حاجة ماسة لإجراء المزيد من الأبحاث من أجل إيجاد علاج لهذا المرض النادر.
