حجزت متلازمة ريت مكانا ضمن قائمة الأمراض التي يقتصر ضحاياها على النساء، إذ يصيب هذا المرض النادر الفتيات فقط تقريبًا، مسببًا مشاكل خطيرة في ظل عدم وجود علاج ينقذ مرضاه.
ومتلازمة ريت ليست اضطرابًا تنكسيًا يصيب الأفراد الذين يعيشون حتى منتصف العمر أو ما بعده، حيث تقتصر عادةً على الإناث. كما تحدث متلازمة ريت بشكل نادر، حيث تبلغ نسبتها حوالي حالة واحدة من كل 10000 ولادة أنثى.
ويمكن أن تظهر متلازمة ريت مع مجموعة واسعة من الإعاقات تتراوح من خفيفة إلى شديدة، ويُحَدَّد مسار وشدة المرض من خلال موقع ونوع وشدة الطفرة في الكروموسوم X.
ما هي متلازمة ريت؟
متلازمة ريت هي اضطراب عصبي وراثي نادر يؤثر في نمو الدماغ، ويحدث بشكل شبه حصري عند الفتيات، ونادرًا ما يظهر عند الذكور.
تؤدي متلازمة ريت إلى إعاقات شديدة تؤثر في جميع جوانب حياة الطفل تقريبًا، بما في ذلك القدرة على التحدث، والمشي، وتناول الطعام، وحتى التنفس بسهولة.
السمة المميزة لمتلازمة ريت هي حركات اليد المتكررة والمستمرة. يتم التعرف على هذه المتلازمة عادةً لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 إلى 18 شهرًا، حيث يبدأون في تفويت معالم النمو أو فقدان القدرات التي اكتسبوها سابقًا.
الوراثة والجينات المرتبطة بمتلازمة ريت
تحدث متلازمة ريت بسبب طفرات في الكروموسوم X الموجود على جين يسمى MECP2، وفقا لمؤسسة متلازمة ريت الدولية عبر موقعها Rettsyndrome.
للتوضيح أكثر، هناك أكثر من 900 طفرة مختلفة موجودة في جين MECP2، معظمها موجود في ثماني "نقاط ساخنة" مختلفة.
الفرق بين متلازمة ريت والتوحد
في حين أن كلتا الحالتين تجعل من الصعب على الأطفال التواصل والتفاعل الاجتماعي، إلا أن هناك بعض الاختلافات الرئيسية بين متلازمة ريت والتوحد، وفقًا لموقع Therapystars.co.uk.
والفرق الأكبر بين الحالتين هو أن متلازمة ريت تحدث عادة عند الفتيات، بينما يتم تشخيص التوحد بشكل أكثر شيوعًا عند الأولاد. يحدث ذلك لأن متلازمة ريت تنتج عن طفرة في الكروموسوم X، وبما أن الذكور يحملون كروموسوم X واحدًا وكروموسوم Y واحدًا، فإن هذه الظاهرة تحدث غالبًا عند الإناث اللواتي يحملن كروموسومين X.
في حين أن السلوك الاجتماعي غير النمطي هو سمة مميزة للتوحد، فإنه غالبًا ما يكون مجرد مرحلة مؤقتة في متلازمة ريت، حيث إن العديد من المصابات بالمتلازمة يعاودن الانخراط الاجتماعي لاحقًا.
الأطفال المصابون بالتوحد يميلون إلى تجنب الاتصال بالعين، بينما غالبًا ما تتعلم المصابات بمتلازمة ريت استخدام حركات العين لتوصيل احتياجاتهن.
أيضا تميل مشاكل الحركة إلى أن تكون أكثر خطورة بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة ريت مقارنةً بالأطفال المصابين بالتوحد. فبينما يعاني الأطفال المصابون بالتوحد من ضعف التنسيق، تجد العديد من الفتيات المصابات بمتلازمة ريت صعوبة في المشي.
كذلك، تشمل متلازمة ريت مشاكل في الجهاز العصبي اللاإرادي يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات تنفسية مميتة، وهي مشكلة لا تظهر عند الأطفال المصابين بالتوحد.
أعراض متلازمة ريت
وفقا لموقع Rettsyndrome تشمل أعراض متلازمة ريت ما يلي:
- فقدان الكلام
- فقدان الاستخدام الهادف للأيدي
- حركات اليد اللاإرادية مثل غسل اليدين
- فقدان القدرة على الحركة أو اضطرابات في المشي
- فقدان قوة العضلات
- نوبات الصرع أو ريت "الحلقات"
- الجنف
- مشاكل في التنفس
- اضطرابات النوم
- تباطؤ معدل نمو الرأس والقدمين واليدين
أسباب متلازمة ريت
ذكرت هيئة الصحة الوطنية بالمملكة المتحدة أن جميع حالات متلازمة ريت تقريبًا تنتج عن طفرة (تغير في الحمض النووي) في جين MECP2، الموجود على الكروموسوم X (أحد الكروموسومات الجنسية).
وشرحت: يحتوي جين MECP2 على تعليمات لإنتاج بروتين معين (MeCP2)، وهو ضروري لنمو الدماغ، إذ يمنع الشذوذ الجيني الخلايا العصبية في الدماغ من العمل بشكل صحيح.
لا يوجد عادةً تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة ريت، ما يعني أنها لا تنتقل من جيل إلى جيل، كما أن جميع الحالات تقريبًا (أكثر من 99%) تكون عفوية، مع حدوث الطفرة بشكل عشوائي.
مضاعفات متلازمة ريت
تسبب متلازمة ريت تحديات تنموية طوال مرحلة الطفولة، وقد تستمر مع بعض المرضى طوال حياتهم، على الرغم من أنهم قد يعيشون حتى منتصف العمر، أو يقتربون من العمر النموذجي.
يعاني نحو 85% إلى 90% من المصابين بمتلازمة ريت من ضعف العضلات وبطء النمو، مما يسبب غالبًا صعوبة في البلع أو المضغ لدى الأطفال. تؤدي هذه المشاكل في البلع إلى عدم تناول ما يكفي من الطعام، مما يؤثر في تغذيتهم ونموهم بشكل عام.
ووفقًا لموقع Cleveland Clinic، يمكن لبعض أعراض متلازمة ريت أن تزيد خطر إصابة الطفل بمضاعفات صحية. على سبيل المثال، قد تؤدي مشاكل البلع أو مشاكل التنفس إلى خطر الإصابة بالالتهاب الرئوي التنفسي. ويحدث هذا النوع من الالتهاب عندما يدخل الطعام أو اللعاب أو السوائل الأخرى إلى الرئتين عوضا عن المعدة.
ويمكن أن يعاني الأطفال المصابون بالجنف من مشاكل في الرئة، كما يمكن أن تزيد النوبات غير المنضبطة من خطر حدوث مضاعفات صحية، وفقًا للموقع.
تشخيص متلازمة ريت
عادةً ما يتم تشخيص متلازمة ريت بناءً على الأعراض التي يعاني منها طفلك، ومن خلال استبعاد الاضطرابات الأخرى الأكثر شيوعًا.
قد لا يتم تشخيص متلازمة ريت على الفور لأن المتلازمة نادرة جدًا، ولا تميل الأعراض إلى الظهور حتى يبلغ عمر الطفل ما بين 6 إلى 18 شهرًا.
يمكن استخدام اختبار الدم الجيني لتحديد ما إذا كانت الطفرة الجينية مسؤولة عن متلازمة ريت، وإذا تم العثور على تغيير في جين MECP2، فيمكن أن يساعد على تأكيد التشخيص، ولكن الفشل في العثور عليه لا يستبعد بالضرورة المتلازمة، وفقا لموقع Nhs.uk.
العلاجات الناجحة لإدارة الأعراض المصاحبة لمتلازمة ريت
لا يوجد علاج لمتلازمة ريت حتى الآن، لكن يمكن التعامل مع الأعراض التي تظهر بهدف التحكم فيها وجعل الحالة تحت السيطرة.
وغالبا يحتاج مريض ريت إلى المساعدة والدعم من مجموعة واسعة من المتخصصين في الرعاية الصحية، وقد يستفيد من بعض العلاجات التالية:
- علاج النطق واللغة، ولوحات الصور، وتقنية نظرات العين وغيرها من الوسائل البصرية للمساعدة على التواصل، أو طرق لمساعدتهم على التواصل مثل Signalong أو Makaton أو PECS.
- دواء لمشاكل التنفس والحركة، وأدوية مضادة للصرع للسيطرة على النوبات.
- العلاج الطبيعي، والاهتمام بالحركة، والاهتمام الدقيق بوضعية جلوس طفلك (لتقليل فرص تطور الجنف)، والتغييرات المتكررة في الوضعية.
- استخدام دعامة الظهر وأحيانًا جراحة العمود الفقري لمنع تقوس العمود الفقري بشكل أكبر.
- اتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية ومنخفض الكربوهيدرات (الكيتون) للمساعدة على الحفاظ على الوزن الكافي والمساعدة على السيطرة على النوبات، مع استخدام أنبوب التغذية وأدوات التغذية الأخرى إذا لزم الأمر.
- العلاج المهني للمساعدة على تطوير المهارات اللازمة لارتداء الملابس والتغذية وغيرها من الأنشطة اليومية.
- جهاز تقويم الكاحل والقدم (دعامة أسفل الساق) لمساعدتهم على المشي بشكل مستقل.
- جبيرة يد للمساعدة على التحكم في حركات اليد الشديدة (تُسْتَخْدَم بشكل رئيسي لفترات محدودة لمنع إيذاء النفس أو لتشجيع الأنشطة باليد الأخرى.
التغذية المناسبة لمرضى متلازمة ريت
من أجل الإدارة الفعالة لأعراض متلازمة ريت، من الضروري اتباع خطة نظام غذائي سليم، تستند لما يلي:
- توازن غذائي جيد: يجب أن يكون النظام الغذائي متوازناً بشكل جيد، ويحتوي على ما يكفي من الطاقة والبروتين والكالسيوم وفيتامين د.
- الحفاظ على الوزن المناسب: يجب أن يمنع النظام الغذائي فقدان الوزن، ويساعد على الحفاظ على مؤشر كتلة الجسم (BMI) المناسب.
- مراعاة الأعراض: يجب أن يأخذ النظام الغذائي بعين الاعتبار الأعراض الموجودة مسبقًا مثل انخفاض كثافة المعادن في العظام، والارتجاع المعدي المريئي، وعسر البلع، والجفاف.
- قوام الطعام: يجب أن يكون قوام الطعام انسيابياً بحيث يسهل ابتلاعه دون بذل الكثير من الجهد.
ونصح موقع Rettsyndromenews بصياغة نظام غذائي مناسب للمريضة بالتشاور مع الطبيب، مشيرا إلى أنه ببعض الخطوات البسيطة يمكن لمرضى متلازمة ريت تناول الكميات المطلوبة من التغذية للحفاظ على صحتهم العامة.
كما نصح الموقع باتباع النظام الغذائي الكيتوني، حيث يعاني بعض مرضى متلازمة ريت من النوبات، وثبت أن النظام الغذائي الكيتوني يمكن أن يساعد على تقليل النوبات.
وتعتبر أجسام الكيتون مصدرًا مهمًا للطاقة للدماغ في حالة عدم وجود الكربوهيدرات، ومع ذلك فإن النظام الغذائي الكيتوني ينطوي على مخاطره الخاصة مثل مشاكل الكلى والكبد، والسمنة، ونقص التغذية، وتقلب المزاج، لذا من الأفضل تنفيذه تحت إشراف طبيب.
وتعتبر أجسام الكيتون مصدرًا مهمًا للطاقة للدماغ في حالة عدم وجود الكربوهيدرات. ومع ذلك، ينطوي النظام الغذائي الكيتوني على مخاطره الخاصة مثل مشاكل الكلى والكبد، والسمنة، ونقص التغذية، وتقلب المزاج.
لذا، من الأفضل تنفيذ النظام الغذائي الكيتوني تحت إشراف طبيب مختص، حيث يمكن للطبيب تقييم الحالة الصحية للشخص وتوجيهه بشأن كيفية تنفيذ النظام الغذائي بطريقة آمنة وفعالة.
